皮肤性病

Br J Dermatol:脓疱性皮肤病的遗传基础仍然是难以捉摸的

作者:佚名 来源:MedSci梅斯 日期:2017-10-03
导读

         既往的研究已经确定了基因IL36RN、CARD14和AP1S3的罕见变异型有助于脓疱性皮肤病的发生和发展,其中主要是脓疱型银屑病(GPP)。

关键字:  脓疱性皮肤病 

        背景:既往的研究已经确定了基因IL36RN、CARD14和AP1S3的罕见变异型有助于脓疱性皮肤病的发生和发展,其中主要是脓疱型银屑病(GPP)。

        目标:为了更好地了解这些疾病的基因关联,研究人员对患者队列进行筛选,确定脓疱性皮肤病(主要是GPP和掌跖脓疱型银屑病[ PPP ])患者的上述三个基因编码的变化。对单杂合子IL36RN突变的携带者的IL36RN基因进行第二次突变的筛查。

        方法:研究人员对67例患者(61例GPP,2例急性发疹性脓疱病和4例连续性肢端化脓性Hallopeau皮炎)的IL36RN、CARD14和AP1S3基因编码的外显子进行了测序。研究人员在IL36RN和AP1S3基因种筛选了基因内拷贝数变异,以及258例PPP患者的AP1S3基因编码的变化。11种杂合子IL36RN突变携带者接受了第二次非编码IL36RN突变的筛查。研究人员在GPP队列中评估了IL36RN突变携带者/非携带者的基因型与表型的相关性。

        结果:大多数患者(GPP:64%)没有携带任何三个基因的罕见变异。

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